Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIP p.Arg304Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AIP. В транскрипте NM_003977.4 он обозначен как c.910C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 304, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIP

Транскрипт RefSeq

NM_003977.4

Обозначение на уровне кДНК

c.910C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg304Ter

Координата GRCh38

11:67490910

Дата последней оценки в записи

Dec 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003977.4(AIP):c.910C>T (p.Arg304Ter)

Идентификатор источника

4888

Связанные термины