Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIP p.Gln126Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AIP. В транскрипте NM_003977.4 он обозначен как c.376C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 126, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIP

Транскрипт RefSeq

NM_003977.4

Обозначение на уровне кДНК

c.376C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln126Ter

Координата GRCh38

11:67489363

Дата последней оценки в записи

Sep 25, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003977.4(AIP):c.376C>T (p.Gln126Ter)

Идентификатор источника

2874782

Связанные термины