Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALB p.Arg138Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ALB. В транскрипте NM_000477.7 он обозначен как c.412C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 138, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALB

Транскрипт RefSeq

NM_000477.7

Обозначение на уровне кДНК

c.412C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg138Ter

Координата GRCh38

4:73408735

Дата последней оценки в записи

Sep 30, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000477.7(ALB):c.412C>T (p.Arg138Ter)

Идентификатор источника

156320