Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG1 p.Ser359Leu

Вариант кодирующей последовательности гена ALG1. В транскрипте NM_019109.5 он обозначен как c.1076C>T. На уровне белка в позиции 359 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG1

Транскрипт RefSeq

NM_019109.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1076C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser359Leu

Координата GRCh38

16:5082562

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_019109.5(ALG1):c.1076C>T (p.Ser359Leu)

Идентификатор источника

690322

Связанные термины