Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG1 p.Arg438Trp

Вариант кодирующей последовательности гена ALG1. В транскрипте NM_019109.5 он обозначен как c.1312C>T. На уровне белка в позиции 438 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG1

Транскрипт RefSeq

NM_019109.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1312C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg438Trp

Координата GRCh38

16:5084798

Дата последней оценки в записи

Nov 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital disorder of glycosylation|ALG1-congenital disorder of glycosylation|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_019109.5(ALG1):c.1312C>T (p.Arg438Trp)

Идентификатор источника

690315

Связанные термины