Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG1 p.Asp289Gly

Вариант кодирующей последовательности гена ALG1. В транскрипте NM_019109.5 он обозначен как c.866A>G. На уровне белка в позиции 289 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG1

Транскрипт RefSeq

NM_019109.5

Обозначение на уровне кДНК

c.866A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp289Gly

Координата GRCh38

16:5079067

Дата последней оценки в записи

May 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital disorder of glycosylation|ALG1-congenital disorder of glycosylation

Исходное наименование

NM_019109.5(ALG1):c.866A>G (p.Asp289Gly)

Идентификатор источника

690314

Связанные термины