Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG1 p.Cys5Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ALG1. В транскрипте NM_019109.5 он обозначен как c.15C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 5, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG1

Транскрипт RefSeq

NM_019109.5

Обозначение на уровне кДНК

c.15C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys5Ter

Координата GRCh38

16:5071864

Дата последней оценки в записи

Aug 18, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_019109.5(ALG1):c.15C>A (p.Cys5Ter)

Идентификатор источника

193419

Связанные термины