Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACADM p.Arg53Cys

Вариант кодирующей последовательности гена ACADM. В транскрипте NM_000016.6 он обозначен как c.157C>T. На уровне белка в позиции 53 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACADM

Транскрипт RefSeq

NM_000016.6

Обозначение на уровне кДНК

c.157C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg53Cys

Координата GRCh38

1:75732682

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000016.6(ACADM):c.157C>T (p.Arg53Cys)

Идентификатор источника

92258

Связанные термины