Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACADM p.Arg29Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACADM. В транскрипте NM_000016.6 он обозначен как c.85C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 29, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACADM

Транскрипт RefSeq

NM_000016.6

Обозначение на уровне кДНК

c.85C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg29Ter

Координата GRCh38

1:75728455

Дата последней оценки в записи

Oct 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Исходное наименование

NM_000016.6(ACADM):c.85C>T (p.Arg29Ter)

Идентификатор источника

928650

Связанные термины