Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACADM p.Ile78Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ACADM. В транскрипте NM_000016.6 он обозначен как c.233T>C. На уровне белка в позиции 78 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACADM

Транскрипт RefSeq

NM_000016.6

Обозначение на уровне кДНК

c.233T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile78Thr

Координата GRCh38

1:75732869

Дата последней оценки в записи

Dec 31, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000016.6(ACADM):c.233T>C (p.Ile78Thr)

Идентификатор источника

92261

Связанные термины