Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AHI1 p.Arg610Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AHI1. В транскрипте NM_001134831.2 он обозначен как c.1828C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 610, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AHI1

Транскрипт RefSeq

NM_001134831.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1828C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg610Ter

Координата GRCh38

6:135442666

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Joubert syndrome 3|Joubert syndrome

Исходное наименование

NM_001134831.2(AHI1):c.1828C>T (p.Arg610Ter)

Идентификатор источника

984718

Связанные термины