Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AHI1 p.Ser749Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AHI1. В транскрипте NM_001134831.2 он обозначен как c.2246C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 749, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AHI1

Транскрипт RefSeq

NM_001134831.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2246C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser749Ter

Координата GRCh38

6:135433047

Дата последней оценки в записи

Feb 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Nephronophthisis|Joubert syndrome|Retinal disorder|Joubert syndrome 3

Исходное наименование

NM_001134831.2(AHI1):c.2246C>G (p.Ser749Ter)

Идентификатор источника

988139

Связанные термины