Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGL p.Leu35Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGL. В транскрипте NM_000642.3 он обозначен как c.104T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 35, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGL

Транскрипт RefSeq

NM_000642.3

Обозначение на уровне кДНК

c.104T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu35Ter

Координата GRCh38

1:99861524

Дата последней оценки в записи

Apr 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease type III

Исходное наименование

NM_000642.3(AGL):c.104T>G (p.Leu35Ter)

Идентификатор источника

370535

Связанные термины