Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGL p.Gln97Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGL. В транскрипте NM_000642.3 он обозначен как c.289C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 97, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGL

Транскрипт RefSeq

NM_000642.3

Обозначение на уровне кДНК

c.289C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln97Ter

Координата GRCh38

1:99861709

Дата последней оценки в записи

Nov 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000642.3(AGL):c.289C>T (p.Gln97Ter)

Идентификатор источника

497124

Связанные термины