Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGL p.Gln40Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGL. В транскрипте NM_000642.3 он обозначен как c.118C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 40, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGL

Транскрипт RefSeq

NM_000642.3

Обозначение на уровне кДНК

c.118C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln40Ter

Координата GRCh38

1:99861538

Дата последней оценки в записи

Jan 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000642.3(AGL):c.118C>T (p.Gln40Ter)

Идентификатор источника

189045

Связанные термины