Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALDOB p.Gln72Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ALDOB. В транскрипте NM_000035.4 он обозначен как c.214C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 72, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALDOB

Транскрипт RefSeq

NM_000035.4

Обозначение на уровне кДНК

c.214C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln72Ter

Координата GRCh38

9:101429865

Дата последней оценки в записи

Nov 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary fructosuria

Исходное наименование

NM_000035.4(ALDOB):c.214C>T (p.Gln72Ter)

Идентификатор источника

983979

Связанные термины