Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALDOB p.Arg4Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ALDOB. В транскрипте NM_000035.4 он обозначен как c.10C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 4, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALDOB

Транскрипт RefSeq

NM_000035.4

Обозначение на уровне кДНК

c.10C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg4Ter

Координата GRCh38

9:101430878

Дата последней оценки в записи

May 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary fructosuria|ALDOB-related disorder

Исходное наименование

NM_000035.4(ALDOB):c.10C>T (p.Arg4Ter)

Идентификатор источника

471

Связанные термины