Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ABL1 p.Trp99Arg

Вариант кодирующей последовательности гена ABL1. В транскрипте NM_005157.6 он обозначен как c.295T>C. На уровне белка в позиции 99 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ABL1

Транскрипт RefSeq

NM_005157.6

Обозначение на уровне кДНК

c.295T>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp99Arg

Координата GRCh38

9:130854842

Дата последней оценки в записи

Nov 11, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome

Исходное наименование

NM_005157.6(ABL1):c.295T>C (p.Trp99Arg)

Идентификатор источника

987880

Связанные термины