Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ABL1 p.Pro230Leu

Вариант кодирующей последовательности гена ABL1. В транскрипте NM_005157.6 он обозначен как c.689C>T. На уровне белка в позиции 230 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ABL1

Транскрипт RefSeq

NM_005157.6

Обозначение на уровне кДНК

c.689C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro230Leu

Координата GRCh38

9:130862902

Дата последней оценки в записи

Dec 28, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005157.6(ABL1):c.689C>T (p.Pro230Leu)

Идентификатор источника

917884

Связанные термины