Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ABL1 p.Ala433Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ABL1. В транскрипте NM_005157.6 он обозначен как c.1297G>A. На уровне белка в позиции 433 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ABL1

Транскрипт RefSeq

NM_005157.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1297G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala433Thr

Координата GRCh38

9:130878441

Дата последней оценки в записи

Sep 18, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005157.6(ABL1):c.1297G>A (p.Ala433Thr)

Идентификатор источника

983211

Связанные термины