Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIP p.Gln217Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AIP. В транскрипте NM_003977.4 он обозначен как c.649C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 217, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIP

Транскрипт RefSeq

NM_003977.4

Обозначение на уровне кДНК

c.649C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln217Ter

Координата GRCh38

11:67490319

Дата последней оценки в записи

Oct 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003977.4(AIP):c.649C>T (p.Gln217Ter)

Идентификатор источника

41194

Связанные термины