Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIP p.Trp168Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AIP. В транскрипте NM_003977.4 он обозначен как c.504G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 168, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIP

Транскрипт RefSeq

NM_003977.4

Обозначение на уровне кДНК

c.504G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp168Ter

Координата GRCh38

11:67490073

Дата последней оценки в записи

Oct 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003977.4(AIP):c.504G>A (p.Trp168Ter)

Идентификатор источника

1068574

Связанные термины