Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIP p.Tyr268Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AIP. В транскрипте NM_003977.4 он обозначен как c.804C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 268, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIP

Транскрипт RefSeq

NM_003977.4

Обозначение на уровне кДНК

c.804C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr268Ter

Координата GRCh38

11:67490804

Дата последней оценки в записи

Jun 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003977.4(AIP):c.804C>A (p.Tyr268Ter)

Идентификатор источника

4892

Связанные термины