Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG11 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена ALG11. В транскрипте NM_001004127.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG11

Транскрипт RefSeq

NM_001004127.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

13:52012419

Дата последней оценки в записи

Feb 23, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

ALG11-congenital disorder of glycosylation|ALG11-related disorder

Исходное наименование

NM_001004127.3(ALG11):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

1028907