Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AKT3 p.Glu17Lys

Вариант кодирующей последовательности гена AKT3. В транскрипте NM_005465.7 он обозначен как c.49G>A. На уровне белка в позиции 17 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AKT3

Транскрипт RefSeq

NM_005465.7

Обозначение на уровне кДНК

c.49G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu17Lys

Координата GRCh38

1:243695714

Дата последней оценки в записи

Feb 12, 2022

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2|Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes|Medulloblastoma|Cns neuroblastoma with FOXR2 activation

Исходное наименование

NM_005465.7(AKT3):c.49G>A (p.Glu17Lys)

Идентификатор источника

39816