Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG8 p.Arg41Gln

Вариант кодирующей последовательности гена ALG8. В транскрипте NM_024079.5 он обозначен как c.122G>A. На уровне белка в позиции 41 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG8

Транскрипт RefSeq

NM_024079.5

Обозначение на уровне кДНК

c.122G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg41Gln

Координата GRCh38

11:78127410

Дата последней оценки в записи

Oct 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024079.5(ALG8):c.122G>A (p.Arg41Gln)

Идентификатор источника

96091

Связанные термины