Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG8 p.Trp73Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ALG8. В транскрипте NM_024079.5 он обозначен как c.219G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 73, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG8

Транскрипт RefSeq

NM_024079.5

Обозначение на уровне кДНК

c.219G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp73Ter

Координата GRCh38

11:78124170

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

ALG8 congenital disorder of glycosylation;Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts|Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts|ALG8-related disorder

Исходное наименование

NM_024079.5(ALG8):c.219G>A (p.Trp73Ter)

Идентификатор источника

3574073

Связанные термины