Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGL p.Arg343Trp

Вариант кодирующей последовательности гена AGL. В транскрипте NM_000642.3 он обозначен как c.1027C>T. На уровне белка в позиции 343 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGL

Транскрипт RefSeq

NM_000642.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1027C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg343Trp

Координата GRCh38

1:99874755

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000642.3(AGL):c.1027C>T (p.Arg343Trp)

Идентификатор источника

429532

Связанные термины