Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGL p.Arg408Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGL. В транскрипте NM_000642.3 он обозначен как c.1222C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 408, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGL

Транскрипт RefSeq

NM_000642.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1222C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg408Ter

Координата GRCh38

1:99875394

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000642.3(AGL):c.1222C>T (p.Arg408Ter)

Идентификатор источника

1106

Связанные термины