Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGL p.Arg285Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGL. В транскрипте NM_000642.3 он обозначен как c.853C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 285, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGL

Транскрипт RefSeq

NM_000642.3

Обозначение на уровне кДНК

c.853C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg285Ter

Координата GRCh38

1:99870764

Дата последней оценки в записи

Oct 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease type III

Исходное наименование

NM_000642.3(AGL):c.853C>T (p.Arg285Ter)

Идентификатор источника

550128

Связанные термины