Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AFG2A p.Arg84Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AFG2A. В транскрипте NM_145207.3 он обозначен как c.250C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 84, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AFG2A

Транскрипт RefSeq

NM_145207.3

Обозначение на уровне кДНК

c.250C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg84Ter

Координата GRCh38

4:122927720

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_145207.3(AFG2A):c.250C>T (p.Arg84Ter)

Идентификатор источника

844710