Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ABCD1 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена ABCD1. В транскрипте NM_000033.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ABCD1

Транскрипт RefSeq

NM_000033.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

X:153725267

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Adrenoleukodystrophy

Исходное наименование

NM_000033.4(ABCD1):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

851448