Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACTB p.Arg206Trp

Вариант кодирующей последовательности гена ACTB. В транскрипте NM_001101.5 он обозначен как c.616C>T. На уровне белка в позиции 206 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACTB

Транскрипт RefSeq

NM_001101.5

Обозначение на уровне кДНК

c.616C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg206Trp

Координата GRCh38

7:5528467

Дата последней оценки в записи

Jan 24, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001101.5(ACTB):c.616C>T (p.Arg206Trp)

Идентификатор источника

860924

Связанные термины