Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACTB p.Asp24Asn

Вариант кодирующей последовательности гена ACTB. В транскрипте NM_001101.5 он обозначен как c.70G>A. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACTB

Транскрипт RefSeq

NM_001101.5

Обозначение на уровне кДНК

c.70G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp24Asn

Координата GRCh38

7:5529588

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

ACTB-related BAFopathy|Baraitser-Winter syndrome 1

Исходное наименование

NM_001101.5(ACTB):c.70G>A (p.Asp24Asn)

Идентификатор источника

1177309

Связанные термины