Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACTB p.Ile341Val

Вариант кодирующей последовательности гена ACTB. В транскрипте NM_001101.5 он обозначен как c.1021A>G. На уровне белка в позиции 341 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACTB

Транскрипт RefSeq

NM_001101.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1021A>G

Обозначение на уровне белка

p.Ile341Val

Координата GRCh38

7:5527855

Дата последней оценки в записи

Jun 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Baraitser-Winter syndrome 1

Исходное наименование

NM_001101.5(ACTB):c.1021A>G (p.Ile341Val)

Идентификатор источника

985391

Связанные термины