Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACTB p.Pro109Ser

Вариант кодирующей последовательности гена ACTB. В транскрипте NM_001101.5 он обозначен как c.325C>T. На уровне белка в позиции 109 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACTB

Транскрипт RefSeq

NM_001101.5

Обозначение на уровне кДНК

c.325C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro109Ser

Координата GRCh38

7:5529199

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001101.5(ACTB):c.325C>T (p.Pro109Ser)

Идентификатор источника

917875

Связанные термины