Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACTB p.Ala7Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ACTB. В транскрипте NM_001101.5 он обозначен как c.19G>A. На уровне белка в позиции 7 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACTB

Транскрипт RefSeq

NM_001101.5

Обозначение на уровне кДНК

c.19G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala7Thr

Координата GRCh38

7:5529639

Дата последней оценки в записи

Aug 31, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Baraitser-Winter syndrome 1|Intellectual disability

Исходное наименование

NM_001101.5(ACTB):c.19G>A (p.Ala7Thr)

Идентификатор источника

577358

Связанные термины