Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACTB p.Ala22Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ACTB. В транскрипте NM_001101.5 он обозначен как c.64G>A. На уровне белка в позиции 22 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACTB

Транскрипт RefSeq

NM_001101.5

Обозначение на уровне кДНК

c.64G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala22Thr

Координата GRCh38

7:5529594

Дата последней оценки в записи

Sep 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Baraitser-Winter syndrome 1|ACTB-associated syndromic thrombocytopenia

Исходное наименование

NM_001101.5(ACTB):c.64G>A (p.Ala22Thr)

Идентификатор источника

128262

Связанные термины