Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACO2 p.Arg84Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACO2. В транскрипте NM_001098.3 он обозначен как c.250C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 84, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACO2

Транскрипт RefSeq

NM_001098.3

Обозначение на уровне кДНК

c.250C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg84Ter

Координата GRCh38

22:41507867

Дата последней оценки в записи

Jul 25, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001098.3(ACO2):c.250C>T (p.Arg84Ter)

Идентификатор источника

64477