Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AAAS p.Arg155Cys

Вариант кодирующей последовательности гена AAAS. В транскрипте NM_015665.6 он обозначен как c.463C>T. На уровне белка в позиции 155 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AAAS

Транскрипт RefSeq

NM_015665.6

Обозначение на уровне кДНК

c.463C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg155Cys

Координата GRCh38

12:53314833

Дата последней оценки в записи

Jul 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Microcephaly|Abnormality of the nervous system|Glucocorticoid deficiency with achalasia

Исходное наименование

NM_015665.6(AAAS):c.463C>T (p.Arg155Cys)

Идентификатор источника

813665

Связанные термины