Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AAAS p.Arg230Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AAAS. В транскрипте NM_015665.6 он обозначен как c.688C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 230, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AAAS

Транскрипт RefSeq

NM_015665.6

Обозначение на уровне кДНК

c.688C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg230Ter

Координата GRCh38

12:53314299

Дата последней оценки в записи

May 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015665.6(AAAS):c.688C>T (p.Arg230Ter)

Идентификатор источника

841221

Связанные термины