Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AAAS p.Gln15Lys

Вариант кодирующей последовательности гена AAAS. В транскрипте NM_015665.6 он обозначен как c.43C>A. На уровне белка в позиции 15 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AAAS

Транскрипт RefSeq

NM_015665.6

Обозначение на уровне кДНК

c.43C>A

Обозначение на уровне белка

p.Gln15Lys

Координата GRCh38

12:53321423

Дата последней оценки в записи

Dec 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015665.6(AAAS):c.43C>A (p.Gln15Lys)

Идентификатор источника

5044

Связанные термины