Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIRE p.Trp78Arg

Вариант кодирующей последовательности гена AIRE. В транскрипте NM_000383.4 он обозначен как c.232T>C. На уровне белка в позиции 78 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIRE

Транскрипт RefSeq

NM_000383.4

Обозначение на уровне кДНК

c.232T>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp78Arg

Координата GRCh38

21:44286656

Дата последней оценки в записи

Dec 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000383.4(AIRE):c.232T>C (p.Trp78Arg)

Идентификатор источника

189060

Связанные термины