Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIRE p.Thr16Met

Вариант кодирующей последовательности гена AIRE. В транскрипте NM_000383.4 он обозначен как c.47C>T. На уровне белка в позиции 16 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIRE

Транскрипт RefSeq

NM_000383.4

Обозначение на уровне кДНК

c.47C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr16Met

Координата GRCh38

21:44286053

Дата последней оценки в записи

Nov 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000383.4(AIRE):c.47C>T (p.Thr16Met)

Идентификатор источника

68227

Связанные термины