Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMELX p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена AMELX. В транскрипте NM_001142.2 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMELX

Транскрипт RefSeq

NM_001142.2

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

X:11294791

Дата последней оценки в записи

Feb 02, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Amelogenesis imperfecta type 1E|AMELX-related disorder

Исходное наименование

NM_001142.2(AMELX):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

3598004