Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG3 p.Ile69Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ALG3. В транскрипте NM_005787.6 он обозначен как c.206T>C. На уровне белка в позиции 69 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG3

Транскрипт RefSeq

NM_005787.6

Обозначение на уровне кДНК

c.206T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile69Thr

Координата GRCh38

3:184245803

Дата последней оценки в записи

Nov 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

ALG3-congenital disorder of glycosylation

Исходное наименование

NM_005787.6(ALG3):c.206T>C (p.Ile69Thr)

Идентификатор источника

3896067