Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACAN p.Lys74Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACAN. В транскрипте NM_001369268.1 он обозначен как c.220A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 74, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACAN

Транскрипт RefSeq

NM_001369268.1

Обозначение на уровне кДНК

c.220A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys74Ter

Координата GRCh38

15:88838812

Дата последней оценки в записи

Apr 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001369268.1(ACAN):c.220A>T (p.Lys74Ter)

Идентификатор источника

3898520

Связанные термины