Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACAN p.Trp6Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACAN. В транскрипте NM_001369268.1 он обозначен как c.17G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 6, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACAN

Транскрипт RefSeq

NM_001369268.1

Обозначение на уровне кДНК

c.17G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp6Ter

Координата GRCh38

15:88836223

Дата последней оценки в записи

Feb 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001369268.1(ACAN):c.17G>A (p.Trp6Ter)

Идентификатор источника

2578195

Связанные термины