Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADSL p.Arg85Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ADSL. В транскрипте NM_000026.4 он обозначен как c.253C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 85, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADSL

Транскрипт RefSeq

NM_000026.4

Обозначение на уровне кДНК

c.253C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg85Ter

Координата GRCh38

22:40349931

Дата последней оценки в записи

Sep 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000026.4(ADSL):c.253C>T (p.Arg85Ter)

Идентификатор источника

379129