Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGPS p.Thr309Ile

Вариант кодирующей последовательности гена AGPS. В транскрипте NM_003659.4 он обозначен как c.926C>T. На уровне белка в позиции 309 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGPS

Транскрипт RefSeq

NM_003659.4

Обозначение на уровне кДНК

c.926C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr309Ile

Координата GRCh38

2:177461948

Дата последней оценки в записи

Sep 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3|Rhizomelic chondrodysplasia punctata

Исходное наименование

NM_003659.4(AGPS):c.926C>T (p.Thr309Ile)

Идентификатор источника

6646